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© Maribel Gámez Cruz 2019

Sindrome de Williams ( o Williams-Beuren)

Es un trastorno genetico poco común que conlleva problemas en el desarrollo

  • Se presenta en 1: 8.000 niños

  • Retraso en el lenguaje aunque pueden superarlo con una gran capacidad para aprender escuchando

  • Retraso en el desarrollo

  • Distraidos

  • Problema con la alimentación (vómitos, reflujos, cólicos)

  • Encorvamiento del dedo meñique hacia dentro

  • Trastornos de aprendizaje

  • Discapacidad intelectual de leve a moderada ( 75)

Rasgos físicos

  • ​Son más bajitos que el resto de la familia

  • Dientes parcialmente faltantes, esmalte defectuoso, o dientes pequeños y ampliamente espaciados

  • Piel que cubre la esquina interna del ojo

  • Torax hundido

  • Puente nasal aplanado

  • Labios prominentes con boca abierta

  • Puente nasal aplanado con nariz volteada hacia arriba

  • Rebordes largos en la piel que van desde la nariz hasta el labio superior.

  • Artículaciones flojas que pueden cambiar a rigidas según se va envejeciendo

No existe cura para el síndrome de Williams. Suelen vivir menos tiempo por complicaciones físicas ligadas al riñon, por depositos de calcio y cardíacas

Cuadro resumen de las caraterísticas físicas del síndrome de William

Síndrome De Turner/ Ullritch- Turner o mosonomía x

Pérdida total o parcial del cromosoma x. Este síndrome se genera en el momento de la concepción y no se puede prevenir. Se da solamente en mujeres. Es la única monosomía viable en humanos, las demás son letales. La falta del segundo cromosoma X impide que se desarrollen todos los caracteres sexuales secundarios. Es por esto que las personas afectadas por este síndrome parezcan niñas y sean esteriles de por vida y no tengan la menstruación. Sus caracteristicas son:

  • Estatura baja

  • Implantación baja de orejas y cabello

  • Ptosis palpebral (párpado caído)

  • Desarrollo anormal del toráx

  • No suele haber retraso mental pero si problemas de aprendizaje

El diagnóstico se realiza a traves de un análisis de sangre donde se puede ver el cariotipo. Muchas mujeres, si no nacen con unos característicos pliegues en el cuello, tienen una apariencia normal y son diagnosticadas cuando no pueden tener descendencia o tienen amenorrea

Sindrome de Angelman

Sindrome X frágil

Síndrome de la Super Hembra

Sindrome de Tourette

Sindrome del Maullido de gato

Sindrome de Noonan

Se produce por una mutación en el gen 12. Se caracteriza porque los que lo sufren tienen cariopatias, talla baja, rasgos faciales caracteristicos y malformaciones esqueleticas. Es tan común como el síndrome de Down. En ocasiones se hereda de los padre, en otras ocasiones el niño lo sufra sin que haya antecedentes familiares ( de novo)

Se caracterizan fisicamente por hipertelorismo ocular ( ojos muy separados) cuello ancho, epicantus ( pliegues bilaterales desde el párpado superior hasta el canto medial)

Cursa con retraso mental y motor en un 25% de los casos y con anomalias oculares o auditivas. Para más información aqui teneis una guia para personas con familiares que sufren este síndrome.